2016
lundi 29
février

9e journée internationale des maladies rares du 29 février 2016

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L’AIRSS dresse son bilan et s’associe aux combats de toutes les associations de patients et de toutes les maladies rares

L’origine de la journée des maladies rares

Les très nombreuses manifestations organisées dans tous les pays partenaires le 29 février 2016, lors de la journée internationale des maladies rares a pour but premier de sensibiliser le public européen sur l’existence des 7000 maladies rares, qui touchent environ 3 millions de personnes en France et 30 millions d’Européens.

 

A l’origine, depuis 2008, cette journée des maladies rares a abordé notamment les thèmes suivants : « Soins aux malades, une affaire publique », « L’égalité vit de respect et s’accorde avec toutes les différences », « Construire des ponts entre malades et chercheurs », « Vivre avec une maladie rare, ensemble jour après jour »...

 

Cette journée de mobilisation citoyenne est organisée au niveau européen depuis le début par EURORDIS et en France par l’Alliance Maladies Rares.

Cet événement prend depuis quelques années une dimension internationale, pour sensibiliser en 2016 plus de 85 pays dans le monde.

 

Dans tous les pays, des associations de patients atteints de maladies rares ont vu le jour et contribuent activement à accompagner les malades, à diffuser de l’information et à soutenir les efforts de recherche médicale.

La thématique du 29 février 2016

« Ensemble, faisons entendre la voix des malades » a pour but de sensibiliser le plus grand nombre et réussir à unir toutes les forces pour que les besoins des malades et de leurs familles soient mieux pris en compte.

 

Pour sa part, l’AIRSS (Association pour l’Information et la Recherche sur le Syndrome SAPHO et spondyloarthrites) poursuit son action en faveur de l’information sur le syndrome SAPHO (synovite, acné, pustulose, hyperostose, ostéite) qui reste une maladie orpheline de traitement. Les efforts de recherche médicale dans ce domaine se poursuivent.

L’association se joint à d’autres structures de patients pour obtenir des avancées significatives présentées dans le dernier Plan National Maladies rares (2015-2018).

Cependant, si un centre de référence existe pour la forme infantile de cette maladie invalidante, il n’existe pas encore de centre spécialisé pour le syndrome SAPHO des adultes. Ce souci reste parmi les priorités de l’AIRSS. Un travail en collaboration entre l’AIRSS et le Ministère de la Santé est en cours. Nous rappelons que l’AIRSS est la seule association française dédiée au syndrome SAPHO qui est agréée par le Ministère de la Santé.

 

L’AIRSS soutient la recherche médicale auprès de son conseil scientifique et participe à des études avec ses membres diagnostiqués pour contribuer aux travaux de recherche destinés à mieux comprendre les mécanismes (génétiques, bactériologiques et environnementaux) d’apparition et d’entretien de la maladie. 

L’AIRSS agit pour les maladies rares toute l’année

Toute l’année l’AIRSS organise des coffee cup’AIRSS, des conférences thématiques AIRSSKYPE, des rencontres en régions, des séjours sur tout le territoire, des journées SAPHO et spondyloarthrites, un accueil téléphonique tous les jours ouvrables que ce soit au niveau national, européen et international, une distribution de plaquettes d’informations sur tous ses lieux de manifestations nationales, ainsi qu’au sein des CHU, médecins généralistes ou spécialistes, radiologues etc

L’AIRSS accompagne, avec une équipe pluridisciplinaire, tous les patients qui le désirent, en éducation thérapeutique du patient, qui inclut rhumatologue, dermatologue, gastroentérologue, diététicienne, infirmière, ergothérapeute, pharmacien etc

Nous accompagnons également tout patient dans ses démarches sociales et juridiques (MDPH, CAF, CPAM…).

Nous effectuons le relais avec les centres d’évaluation et de traitement de la douleur chronique.

Les principes du dernier Plan National Maladies Rares (PNMR) restent toujours d’actualité

  • Les maladies rares sont intégrées aux priorités de santé publique
  • L’identification d’un enjeu social avec la prise en compte des plus faibles et des moins nombreux
  • La place des associations de patients et de leurs fédérations nationales comme l’Alliance Maladies Rares et européennes comme EURORDIS, dont l’AIRSS est membre.

Questions des associations de patients sur la politique sanitaire européenne vers les maladies rares

L’AIRSS relaie des éléments de la consultation européenne sur les questions des associations liées à la politique sanitaire européenne sur les maladies rares :

  • Absence de politique spécifique pour les maladies rares : manque d’informations des organismes sociaux (CPAM, MSA, RSI...) qui ne tiennent pas toujours compte des dispositions spécifiques contenues dans les plans nationaux maladies rares
  • Améliorer la prévention, le diagnostic et les soins dispensés aux patients atteints de maladies rares
  • La diffusion d’informations appropriées
  • Le développement de centres de référence au niveau national/régional et établissement de réseaux de référence au niveau de l’UE
  • Le développement de services de santé en ligne dans le domaine des maladies rares avec le développement des outils électroniques en ligne labellisés, par exemple.
  • La disponibilité et l’accessibilité de tests diagnostics efficaces, notamment de tests génétiques avec des normes et des procédures claires et transparentes convenues au niveau de l’UE
  • L’évaluation de stratégies de dépistage des maladies rares au sein de la population
  • La prise de mesures préventives lorsque c’est possible
  • Les bonnes pratiques dans le domaine des traitements des maladies rares
  • Un accès égal aux médicaments orphelins
  • L’évaluation des technologies médicales pour les médicaments orphelins
  • L’élaboration d’un programme coordonné d’usage compassionnel en améliorant le système de délivrance de médicaments aux patients qui en ont besoin avant l’autorisation et/ou le remboursement (ce qu’on appelle «usage compassionnel») de nouveaux médicaments
  • Les services sociaux spécialisés et les services de prise en charge temporaire à l’extérieur qui permettent aux soignants, patients et les familles de mieux gérer la prise en charge de leur pathologie rare
  • Les services d’information et les services d’assistance téléphonique, les programmes de récréation thérapeutique pour les enfants et les adultes, les aides financières pour lutter contre la précarisation des patients, le soutien psychologique
  • Accélérer la recherche et le développement dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins et en développant les réseaux de recherche dans le domaine des maladies rares
  • Responsabiliser les patients atteints de maladies rares au niveau individuel et collectif
  • La réalisation de bilans réguliers de la situation relative aux maladies rares dans l’UE 

Les actions du 29 février 2016 en régions

Source EURORDIS

 

  • Par exemple en Aquitaine – Limousin - Poitou Charentes, dans des espaces hospitaliers des usagers de la Santé (Niort et Poitiers) accueilleront les familles avec des informations ciblées et complètes sur les maladies rares, sur la partie Poitou Charentes de la grande région. Le cinéma CGR de Poitiers diffusera le lundi 29 février le clip-vidéo d’EURORDIS et accueillera un stand d’informations avec les documents relatifs à cette journée à chaque séance de la journée
  • Région Île de France : stands d’informations dans des centres commerciaux comme à Chelles ou Créteil et opération cinémas CGR
  • Région Centre : stand d’informations au Centre Leclerc de Blois
  • Région Normandie : rencontre de 19h à 21h30 au CHU de Caen, avec pour thème « Les maladies rares, parlons-en »
  • Région Auvergne : stand d’informations et exposition au centre hospitalier de Montluçon
  • Région Rhône-Alpes : stand d’informations de 9h à 20h, au centre commercial Confluences à Lyon
  • Région PACA : stand d’informations de 10h à 17h dans la galerie marchande AUCHAN du Pontet
  • Région Midi-Pyrénées : stand d’informations de 10h à 17h dans le hall de la Cité de la Santé à Toulouse
  • Région Bretagne : stand d’informations de 10h à 17h dans le centre commercial « Le Phare de l’Europe » à Brest
  • Région Champagne-Ardennes : conférence de 14h à 17h à la délégation GROUPAMA Nord-est. Avec: présentation de l’Alliance Maladies Rares, projections de vidéos, intervention d’une généticienne, d’une psychologue, d’une conseillère en génétique et de la déléguée EST Fondation Maladies Rares.

De nombreux stands d’informations dans des centres commerciaux (voir la liste)

Garder espoir et rester debout

En conclusion, l’AIRSS salue la continuité des plans maladies rares, mais reste vigilante à la bonne application de leurs dispositions particulières.

 

Pour exemple, nous notons l’absence de prise en charge, en Belgique, de certains traitements de fonds pour le syndrome SAPHO, qui s’élèvent tout de même à 1000 € en moyenne par mois. Ce qui revient à dire que le patient est censé budgéter son traitement ou y renoncer.

Autre exemple, en Espagne, le syndrome SAPHO n’est considéré que comme un « simple » rhumatisme ne nécessitant pas l’application de certains protocoles de soins. Ce qui signifie que la prise en charge du patient n’est pas à la mesure de ses besoins.

 

Les points stratégiques du plan doivent être poursuivis avec sérieux et assiduité. Les associations de patients ont un rôle très important de sensibilisation, sous forme de petites « piqûres de rappel » réguliers pour ne jamais baisser la garde et ainsi permettre au plus grand nombre de garder espoir et de rester debout.